Амниоцентез это инвазивная процедура, во время которой делается прокол через брюшную полость и берется образец амниотической жидкости для анализа. Наиболее часто, эта процедура выполняется для диагностики возможных хромосомных аномалий. Для безопасности плода, операция происходит под контролем УЗИ. Также, процедура может быть использована для диагностики различных дефектов и расстройств в картине крови плода.
Возможные осложнения после операции — утечка амниотической жидкости, травмы плода, инфекции и спонтанные аборты. Из-за чего эта процедура назначается при особых показаниях.
Для чего нужен
Околоплодные воды лучше всего подходят для анализа состояния плода, потому что в них есть большое количество различных секреции плода и клеток — моча плода, различные выделения, клетки кожи, мочевых путей и кишечного тракта, а также расслоенные клетки амниона.
Показания к амниоцентезу
Любая женщина, которая старше 35 лет, имеет право просить о амниоцентезе. Сегодня наиболее распространенным показанием для амниоцентеза является возраст матери. Любая женщина, которая старше 35 лет, может пройти амниоцентез. Рекомендации при акушерских ассоциаций по всему миру сегодня указывают на возраст 35-36 лет. Причины этого заключается в возрасте яйцеклеток, которые так же стареют, как и женщина.
После 35 лет, из-за возраста ооцитов, гораздо больше риск ранней ошибки в распределении хромосом и появления хромосомных аномалий.
Другие показания для амниоцентеза — общие хромосомные аномалии в семье, появление хромосомных аномалий в текущем потомстве.
Аномальные результаты по скрининговым тестам на ранних сроках беременности (тест ранней диагностики, двойным испытанием, тройной тест), ультразвуковые признаки хромосомных аномалий на ранних сроках беременности, а также некоторые врожденные аномалии, выявленные с помощью ультразвука на ранних сроках беременности могут стать показаниям к проведению данной операции.
Реже, амниоцентез используется для диагностики анемии плода и инфекции, для определения групп крови плода, анализа тромбоцитов и диагностики дефекта закрытия нервной трубки, а также для проверки зрелости легких плода до конца беременности.
Сам амниоцентез в редких случаях может представлять метод лечения, например при удалении избыточного количества амниотической жидкости или многоводия.
Когда амниоцентез выполняется?
Оптимальное время для провидения амниоцентеза промежуток между 16 и 18 неделями беременности. Амниоцентез для генетического анализа можно сделать в любое время после 11 недель беременности.
Процедура произведенная до возраста 15 недель называется — ранний амниоцентез и не рекомендуется из-за повышенного риска не вынашивания беременности.
Вмешательства после 18 недель беременности также не рекомендуется из-за трудностей завершения беременности в случае положительного результата.
Результат амниоцентеза надо ждать от 3 до 5 недель. Так как есть необходимость для посева и выращивания клеток, полученных с помощью пункции, что требует определенного времени.
Перед процедурой необходимо решить, что делать в случае положительного вывода. Это на самом деле большая проблема, с которой сталкиваются пары. В принципе есть два варианта — либо продолжать беременность и родить ребенка с синдромом Дауна или прервать беременность в отведенное время.
Для прерывания беременности необходимо получить разрешение Комитета по этике учреждения, ответственного за ее реализацию. Прерывание беременности не производят после 22 недель беременности. Это также причина того, что амниоцентез должен быть выполнен до 18 недель, считая, что результаты готовятся более чем три недели с момента прокола.
В случае, если женщина или семейная пара, из-за личных убеждений, не планирует прерывать беременность при положительном анализе на хромосомные аномалии, то советуется амниоцентез из-за возможных осложнений не проводить вообще.
Как делают амниоцентез
Ультразвуковая фетальная биометрия является важным инструментом в оценке предпосылки для представления амниоцентеза.
Первый шаг (до процедуры) — обычное УЗИ плода и полости матки. Определяет количество воды, которое должно быть оптимальным для выполнения процедуры. Если количество воды слишком мало, хирургия откладывается на семь дней, в этот период, как правило, происходит достаточное увеличение вод.
Кроме того, выполняются определенные меры и оценки массы плода, его местонахождение и состояние. Если биометрия плода покажет, что срок беременности короче, чем вычисленный срок по последней менструации, операция так же откладывается.
Диагностируется положение плаценты. В идеале, нужно найти свободный карман амниотической жидкости, без частей плода, пуповины или плацентарной ткани на пути иглы. Чаще подходит плацента на передней стенке матки, здесь делают прокол через плаценту (предпочтительно в ее тонкой части).
Второй этап процедуры — дезинфекция передней брюшной стенки , с особым акцентом на месте планируемого прокола. Сам амниоцентез не делается под местной анестезией, так как процедура практически безболезненна, и беременные женщины это часто сравнивают с анализами крови.
Прокол выполняется стандартно. Используется длинная игла 20 см. Под контролем ультразвука игла проникает в свободный карман амниотической жидкости и берет на анализ 20 миллилитров вод. Сразу после операции делается УЗИ, чтобы проверить состояние плода.
Синдром Дауна в качестве основного показания
Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, но риск намного больше, у женщин за 35 лет. Амниоцентез, это главный способ найти в перинатальной диагностике синдрома Дауна.
Синдром Дауна появляется по причине беспорядка, вызванного избыточной 21 хромосомой.
Частота данного заболевания — один ребенок на 1 700. Рожденные с синдромом Дауна страдают от легкой до тяжелой умственной отсталостью, и степень автономии жизни сильно варьируется и зависит от тяжести клинической картины.
Люди с синдромом Дауна имеют характерный внешний вид лица. Очень часто рождаются с различными аномалиями, чаще всего с заболеваниями сердца и пищеварительной системы, которые обычно требуют хирургической коррекции.
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет от 50 до 60 лет. Следует отметить, что женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом Дауна, хотя риск намного больше, у пожилых женщин.
Есть и другие хромосомные отклонения, которые являются в основном генетическими нарушениями, в котором число хромосом не является правильным, их больше или меньше, чем 46. Существует синдром Тернера, в котором отсутствует одна половая хромосома (x0), синдром Эдвардса с избыточной хромосомой 18, синдром Патау с излишней хромосомой 13 и синдром Клайнфельтера с избыточной хромосом Y.
Риски и осложнения: противопоказания для амниоцентеза
Сегодня считается, что риск потери беременности после процедуры около 0,5%, или потеря одной беременности на 200.
Причина, почему амниоцентез не рекомендуется для каждой беременной женщины, хотя это единственный методом, который с абсолютной уверенностью можем исключить у плода хромосомные аномалии, является риск. Из-за этого, для амниоцентеза должно быть одно из веских показаний.
Есть определенные осложнения, которые могут привести после амниоцентеза:
Утечка амниотической жидкости — временно утечки амниотической жидкости после процедуры происходит примерно в 1,7% случаев и требует немедленной гинекологического контроля и, как правило, временный госпитализации.
При этом в 90% случаев, в течение недели, все приходит в норму и первоначальное количество амниотической жидкости восстанавливается примерно через три недели. Хотя, когда-то считались что это осложнение является показанием для прерывания беременности, современные подходы совершенно разные и большинство беременных женщин рожают детей в положенный срок без осложнений.
Повреждение плода — в настоящее время процедура выполняется под ультразвуковым контролем, такие травмы встречаются крайне редко.
Инфекции — если мать является носителем некоторых хронических инфекций (ВИЧ, гепатит В или С), есть небольшой риск вертикальной передачи инфекции во время операции матери к плоду. В этом случае необходимо проанализировать каждый из возможных показаний, и по согласованию с матерью, чтобы сделать диагностику или отказаться от нее.
Самопроизвольный аборт — исследования показали, что беременные женщины после амниоцентеза имеют немного повышенный риск выкидыша. К счастью, риск невелик и в настоящее время оценивается на уровне 1/200 и 1/500 процедуры (0,2-0,5%).
Другие процедуры для диагностики
Кроме амниоцентеза, для той же цели, могут быть сделаны пункции CVS (CVS — хорионические ворсинки выборки). Преимущество этой процедуры состоит в том, что ее можно проводить на ранних стадиях беременности, от 8 до 12 недель.
Полная новинка в генетическом анализе плода — анализ плода ДНК из периферической крови матери. Хотя он не предоставляется в государственных учреждениях, многие частные гинекологи уже имеют данный метод диагностики в своем арсенале.
Преимуществ у данного метода много.
Процедура совершенно неинвазивная и риск потери беременности минимален, анализ может быть сделан уже при 10 неделях беременности. Результаты доступных в течение нескольких дней. Большой и действительно единственным недостаток — цена.
Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.
Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.
Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.
Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.
Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.
Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.
Каковы риски амниоцентеза?
У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.
Как подготовиться к амниоцентезу?
Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.
Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.
Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.
Как проходит процедура амниоцентеза?
Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.
Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.
Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.
Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.
После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.
После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.
Когда назначают амниоцентез?
Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:
Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.
Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.
Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.
Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.
Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.
Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:
Синдром Дауна;
- синдром Патау;
-
синдром Эдвардса;
-
спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
-
муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
-
резус-фактор и пол ребенка.
Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.
Часто задаваемые вопросы
Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?
Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.
Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?
Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.
Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.
У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?
Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.
Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.
Есть ли альтернатива амниоцентезу?
Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.
Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.
Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.
Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов. В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез - одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных. Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.
Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез - это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:
- получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
- провести амниоредукцию - откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое );
- ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
- влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.
Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант - уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.
Классификация
В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.
По срокам:
- ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
- поздний: назначается уже после 15-й недели.
По технике выполнения:
- применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
- метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.
Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.
Показания
Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:
- в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про );
- во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.
Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:
- многоводие (производится амниоредукция);
- искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
- если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
- фетохирургия.
Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.
Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые - синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.
Противопоказания
Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:
- протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
- преждевременная отслойка детского места;
- обострение локализованных хронических воспалений;
- урогенитальные инфекции;
- аномалии и патологии матки;
- угроза выкидыша;
- большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
- проблемы со свёртываемостью крови;
- аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).
Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу - биопсия хориона или . Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.
Техника выполнения
При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.
Подготовка
Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.
- Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
- За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
- За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
- Родители подписывают согласие на проведение процедуры.
Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.
Анализ
- Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
- Беременную укладывают на кушетку.
- Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
- Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).
- После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.
Реабилитация
Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней. Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин. Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.
Ощущения
Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос - больно ли делать амниоцентез - однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то - лёгкое покалывание или тяжесть в области живота. Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола - да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.
В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.
Расшифровка
Извлечь амниотическую жидкость - ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди - расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.
Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.
Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.
Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма - либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) - это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.
Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза - процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.
Осложнения
Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:
- околоплодные воды раньше обычного, а это грозит на ранних сроках - выкидышем, на более поздних - преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
- отслойка плодной оболочки;
- инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
- возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
- может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).
Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?
Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.
За и против
Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?
Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем. При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет. Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.
Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно - на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.
Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.
Ваша медицинская история или результаты очередного УЗИ могут заставить гинеколога предполагать, что есть больше, чем обычно, шансов родить ребенка с врожденными дефектами. Для того, чтобы узнать более точную вероятность осложнений, используется данный специфический метод.
Амниоцентез - исследование, при котором берут на анализ околоплодную жидкость. Игла проходит через брюшную полость и матку, не касаясь при этом плаценты и ребенка. Берется примерно 15мл околоплодных вод, это количество очень мало в сравнении с общим их объемом (например, в 16 недель - минимум 160мл).
Сроки проведения
- Обычно данную процедуру выполняют после 14 недели беременности, в среднем на 16-18 неделе.
- В редких случаях с помощью данной процедуры проводят прерывание беременности на поздних сроках, при этом в амниотическую жидкость вводят определенные растворы.
- В третьем триместре амниоцентез проводят, когда необходимо вызвать преждевременные роды, а легкие у ребенка все еще находятся на стадии развития.
Как проходит процедура?
Важно, чтобы мочевой пузырь будущей матери был полон. Это способствует поднятию матки вверх и более качественному изображению на экране УЗИ. Перед амниоцентезом обязательно проводят ультразвуковое исследование, где уточняют, один ли плод находится в матке или несколько, расположение плаценты и другие нюансы. Приготовления длятся примерно 10-15 минут.
После ультразвуковой диагностики очищают живот и иглу проводят в матку. На экране монитора постоянно контролируют движение иглы. В течение одной минуты будет набрано 15мл околоплодной жидкости. После этого снова проверят состояние малыша и мама может уже идти домой.
Больно ли? Практически все беременные отмечают, что было гораздо меньше дискомфорта от теста, чем они ожидали. Это было похоже по ощущениям на обычный анализ крови.
Чаще всего никаких болевых ощущений беременная после процедуры не испытывает. Редко бывает дискомфорт из-за небольшого кровоподтека под кожей. Если вы заметили необычные выделения или боли, нужно обязательно позвонить своему гинекологу.
Какие последствия у амниоцентеза?
- примерно 1-2% заканчиваются ;
- в 2% случаев женщине заносят инфекцию или возникают осложнения с ее стороны;
- больше 50% будущих мам начинают чувствовать боли схваткообразного характера;
- иногда начинают - в таком случае женщина будет находиться под присмотром врачей в течение всей беременности;
- в очень редких случаях игла может нанести плоду травму.
После данной процедуры нужно поберечь себя: не поднимать тяжести, ограничить физические нагрузки и желательно 1-2 дня провести в постельном режиме.
Делать или нет?
Решение о проведении данного теста является очень личным делом и часто очень трудно дается. Ни врач и никто другой не могут вас заставить пройти данную процедуру. Данное решение вы должны принять сами, перед этим взвесив все за и против. Но помните, что даже совокупность УЗИ и амниоцентеза не даст 100% достоверности, что всевозможные аномалии исключены. При принятии решения задумайтесь заранее о том, если результаты анализа будут неутешительны, готовы ли вы будете прервать данную беременность.
Когда будут готовы результаты?
Все зависит от учреждения, где будет проводиться амниоцентез. Обычно результаты готовы примерно на 14-21 день после анализа.
Амниоцентез - это процедура, в ходе которой врач берет образец амниотической жидкости из матки для проведения анализов.
Амниотическая жидкость - это особая среда, которая окружает плод и защищает его во время беременности.
Эта жидкость содержит клетки плода и различные химические вещества, которые он вырабатывает в процессе жизнедеятельности.
Амниоцентез может проводиться по разным причинам:
При генетическом амниоцентезе образец жидкости берется для проверки ДНК плода на различные генетические и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
. При т.н. амниоцентезе созревания амниотическую жидкость берут, чтобы подтвердить созревание легких плода и его готовность к рождению.
. Иногда амниоцентез используется, чтобы обнаружить инфекцию плода или другие заболевания, не связанные с генетикой.
. В редких случаях амниоцентез проводят, чтобы уменьшить объем амниотической жидкости.
Несмотря на очень ценную информацию, которую может дать амниоцентез о состоянии плода, решение об этой инвазивной процедуре должно приниматься очень серьезно. Очень важно осознавать риски амниоцентеза и быть к ним готовыми.
Для чего проводится амниоцентез?
Амниоцентез проводится по разным причинам .1. Генетический амниоцентез.
Генетический амниоцентез может дать информацию о ДНК плода. Как правило, генетический амниоцентез проводится в тех случаях, когда рутинный скрининг позволяет заподозрить генетические патологии у плода. В этом случае амниоцентез назначается на ранней стадии беременности, чтобы женщина могла принять решение о прерывании беременности или подготовилась к рождению ребенка с особенными потребностями.
Генетический амниоцентез может проводиться уже с 11 недели беременности. Показаниями для проведения генетического амниоцентеза могут быть:
Положительный или неопределенный результат пренатального скрининга. Если результаты скрининга первого триместра позволяют заподозрить генетические аномалии, то амниоцентез сможет точно подтвердить или опровергнуть диагноз.
. Хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей. Если предыдущая беременность сопровождалась возникновением дефекта нервной трубки или синдрома Дауна, то риск в будущем повышается.
. Возраст матери старше 35 лет. После 35-летнего возраста у женщины постепенно ухудшается качество яйцеклетки, что означает повышение вероятности рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна.
. Семейная история специфических генетических заболеваний, носительство определенных генетических патологий. Это относится к десяткам генетических заболеваний, таких как муковисцидоз (кистозный фиброз).
2. Амниоцентез созревания.
Эта разновидность амниоцентеза помогает определить, насколько легкие ребенка готовы к рождению. Такая процедура выполняется только при необходимости вызвать преждевременные роды, чтобы избежать тех или иных последствий для матери. Обычно этот тест делается после 32 недели беременности. Считается, что до 32 недели нормальное развитие легких ребенка маловероятно.
3. Другие причины амниоцентеза:
Выявление различных инфекций у плода.
. Искусственное уменьшение объема амниотической жидкости.
. Определение тяжести анемии у детей с Rh-конфликтом - редким состоянием, при котором иммунная система матери продуцирует антитела против эритроцитов плода.
Врач может предупредить о высокой опасности проведения амниоцентеза в следующих случаях:
Проблемы с плацентой, включая частичное или полное предлежание плаценты или отслойку плаценты.
. Истмико-цервикальная недостаточность - состояние, при котором слабые ткани шейки матки провоцируют преждевременные роды и потерю беременности.
. История преждевременных родов (до 34 недели) в прошлом.
Какие риски связаны с этой процедурой?
Амниоцентез, прежде всего, является инвазивной процедурой, которая сопряжена с рядом опасностей для плода:Выкидыш. При амниоцентезе во время второго триместра существует небольшой риск выкидыша - он колеблется от 1:300 до 1:500. Исследования показывают, что этот риск еще выше на раннем сроке.
. Повреждение плода иглой. Во время амниоцентеза плод может двигать рукой или ногой в направлении иглы, что приводит к травме. Тем не менее, серьезные травмы случаются очень редко.
. Подтекание амниотической жидкости. В редких случаях амниотическая жидкость после процедуры начинает подтекать. Если утечка прекращается, то, скорее всего, беременность будет протекать нормально. Тем не менее, может возникать постоянная утечка амниотической жидкости, что чревато инфекциями и травмированием плода.
. Резус-сенсибилизация. Редко амниоцентез может вызывать попадание клеток крови плода в кровоток матери. Если мать имеет отрицательный резус-фактор, то после амниоцентеза ей могут ввести Rh-иммуноглобулин, который предотвратит реакцию на кровь ребенка.
. Распространение инфекции. Если мать страдает некоторыми инфекциями, включая токсоплазмоз, гепатит С и ВИЧ, то при амниоцентезе есть вероятность попадания этой инфекции в кровь плода.
Как следует готовиться к амниоцентезу?
Если вам проводят амниоцентез раньше 20 недели беременности, то перед процедурой ваш мочевой пузырь должен быть полон. За некоторое время до процедуры нужно выпить большое количество воды. А вот с 20 недели беременности амниоцентез делается после опорожнения мочевого пузыря.Ваш врач попросит вас заполнить специальную форму согласия перед проведением процедуры. Подписывая эту форму, вы соглашаетесь со всеми рисками и подтверждаете, что ознакомлены с возможными последствиями. До этого момента вы должны выяснить все неясные вопросы.
Позаботьтесь о том, чтобы близкий человек сопровождал вас во время процедуры. Вам может понадобиться физическая и моральная поддержка. Кроме того, если вы едете в больницу своим автомобилем, то кто-то должен будет отвезти вас домой.
Проведение процедуры.
Вначале врач сделает ультразвук матки, чтобы увидеть точное расположение плода. Вам нужно будет лежать на спине, оголив живот. Врач нанесет специальный гель для УЗИ, после чего будет водить по животу небольшим устройством (ультразвуковым датчиком), а изображение матки появится на мониторе.Затем врач обработает поверхность живота антисептиком. Под контролем ультразвука он введет сквозь брюшную стенку тонкую и длинную иглу, которая должна будет пройти через стенку матки. При помощи шприца берется небольшое количество амниотической жидкости, после чего иглу удаляют. Точное количество амниотической жидкости, которую возьмет врач, зависит от целей процедуры и срока беременности.
Во время амниоцентеза вам нужно будет лежать неподвижно, потому что игла будет находиться в непосредственной близости от плода. Неосторожное движение может привести к травме. Вы почувствуете неприятный укол, когда игла проткнет кожу. Вся процедура обычно занимает от 20 до 30 минут.
Что будет после процедуры?
После амниоцентеза врач может измерить сердцебиение плода. Вы можете испытывать спазмы и незначительные вагинальные выделения сразу после проведения процедуры. В течение 1-3 дней после амниоцентеза следует избегать напряженной физической работы.Между тем, образец амниотической жидкости будет доставлен для исследования в лабораторию. Некоторые результаты анализа будут доступны уже через пару дней. Другие результаты врач сможет получить в течение 1-4 недель.
Вам нужно обязательно связаться с врачом, если у вас возникли:
Постоянное выделение жидкости из влагалища.
. Необычное вагинальное кровотечение.
. Боль и спазмы, которые продолжаются несколько часов.
. Повышение температуры тела.
. Покраснение и воспаление в месте введения иглы.
. Необычная активность плода или отсутствие движения.
Результаты процедуры.
Только ваш врач поможет вам понять значение тех или иных результатов амниоцентеза. При генетическом амниоцентезе результаты помогут надежно исключить различные генетические и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Тем не менее, амниоцентез не может идентифицировать все врожденные пороки.Если амниоцентез показал хромосомную или генетическую патологию, которую невозможно вылечить, перед вами встанет болезненный вопрос о прерывании беременности. Нужно проконсультироваться с врачом по поводу заболевания, которое было обнаружено у плода, и собрать максимум информации перед таким ответственным решением.
При амниоцентезе созревания тест надежно покажет готовность легких ребенка к появлению на свет. Решение об инициировании родов нужно принимать в зависимости от обстоятельств, наличия угрозы для жизни ребенка и матери.
Константин Моканов
