Генетические исследования при планировании беременности. Кто должен посетить врача генетика перед наступлением беременности? Сдавать генетические анализы нужно всем

Ребёнка зависит не только от питания и образа жизни будущих родителей, но и от наследственности. В результате негативного слияния генов, у родителей может получиться больной ребёнок даже в том случае, если мама и папа вели здоровый образ жизни. Сегодня мы разберёмся, что собой представляет генетический анализ при беременности, когда его нужно проводить и для кого обследование является обязательным. Разберёмся также с профилактикой генетических заболеваний.

Для начала стоит выяснить, что собой представляютгенетические исследования при и как они могут повлиять на и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.

Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие - от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе и развития плода.

Знаете ли вы? Голубой окрас радужки глаза является природной мутацией, поэтому всех людей, которые имеют голубые глаза, можно считать генетическими родственниками. Возникла данная мутация лишь 6 тыс. лет назад на Востоке.

Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены - это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку.

На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.

Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов.

То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён.

Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или , следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе специалист может ещё до вынести вердикт - будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.

Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Тест на генетику может назначаться в обязательном порядке, а может быть произвольным. Это зависит от многих факторов, однако, чаще всего, на анализ отправляют девушек после 35 лет, а мужчин после 40.

Методы диагностики возможных пороков развития плода

Основные методы диагностики отклонений или наследственных заболеваний: цитогенетический и молекулярно-генетический.
Цитогенетический метод. Анализируется количество, состав, форма и целостность хромосом. Этот анализ помогает выявить такое серьёзное заболевание, как , когда у малыша формируется не 46 хромосом, а 47. При этом метод помогает выявить заболевания, которые связаны не с повреждением определённых генов, а с деформацией или разрывом хромосом.

Чтобы пройти цитогенетическое обследование, нужно сдать кровь на генетику, которая позволяет выявить отклонения при беременности. На основе крови делают специальный препарат, который представляет собой развёрнутые спирали хромосом. Именно такой вариант используют в исследованиях.

Молекулярно-генетический метод. Он позволяет заглянуть непосредственно в структуру ДНК, что делает анализ очень точным и эффективным. Проводится на основе крови, мокроты или слюны.

Если цитогенетический метод может определить только структурные нарушения хромосом, то данный метод позволяет не только определить повреждённые гены, но и спрогнозировать заболевание, которое вызовет подобное нарушение. То есть, метод не только выявляет проблемы, но и позволяет назначить лечение, если таковое имеется.

Важно! Молекулярно-генетический метод позволяет выявить такие серьёзные заболевания, как ВИЧ, энцефалит, туберкулёз, гепатит.

Как проходит приём у генетика

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода выявить достаточно сложно, поэтому приём у генетика не ограничивается обычным осмотром и сдачей , а представляет собой долгую кропотливую работу, направленную на сбор максимального количества информации о родителях, родственниках, факторах внешней среды, различных болезнях.

Генетик изучает родословную будущего папы и будущей мамы, чтобы понять, возможно ли наследование каких-либо отклонений. Также анализируются медицинские карточки родителей, чтобы выявить характерные заболевания, которые могут повлиять на плод.

После того как специалист проанализирует достаточное количество данных, он может направить родителей на биохимический анализ, а также на дополнительную консультацию у ряда врачей, однако лишь в том случае, если серьёзные отклонения обнаружены не были.
Если же есть подозрение на наличие генетических заболеваний, тогда пара проходит цитогенетическое обследование, о котором мы говорили выше.

После сдачи всех анализов и консультации у ряда врачей, врач-генетик, на основе полученных данных, выносит вердикт: будут у вашего ребёнка генетические заболевания или нет.

Профилактика наследственных болезней

Чтобы получить здоровое потомство, нужно в первую очередь улучшить состояние здоровья, насытить организм и микроэлементами, а также исключить вредные факторы, такие как курение, алкоголь, наркотические вещества, вредные .

Готовить организм к зачатию нужно заблаговременно, причём ответственность ложится не только на мать, но и на отца, поэтому будущим родителям следует правильно питаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек, ограничить контакт с вредными веществами, а также свести к минимуму время нахождения вблизи вредных производств.

Это не устранит генетические аномалии, повреждения ДНК, но защитит вас и вашего будущего ребёнка от новых мутаций. Стоит понимать, что гены, которые вы передаёте малышу, являются частичкой того, что вы из себя представляете.

Если вы склонны к употреблению алкоголя или наркотиков, то поверьте, вашего ребёнка это не обойдёт стороной. Вы можете повлиять на то, каким родится ваш ребёнок, поэтому стоит покончить с вредными привычками до того, как они передадутся вашему малышу вместе с генами.

Теперь вы знаете, что собой представляет генетический материал, как он передаётся и от чего зависит правильное развитие вашего ребёнка. Генетический анализ во время беременности или до зачатия является важной процедурой, которая помогает избежать негативных последствий.

Генетические отклонения не являются редкостью, учитывая загрязнение окружающей среды, в том числе и радиацией. От своевременного проведения данного анализа может зависеть судьба вашего ребёнка, поэтому об этом стоит побеспокоиться заблаговременно.

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни - родителя - требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. при планировании беременности сможет определить его уровень - именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению - главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование - важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования - медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни - это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития - значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

Рано или поздно каждая семейная пара принимает решение о планировании беременности. На этом этапе мужчина и женщина уже готовы взять на себя ответственность за жизнь и здоровье маленького ребенка и заниматься его воспитанием. Казалось бы, никаких сложностей возникнуть не должно, но в нынешнее время врачи настаивают на необходимости сдавать анализ на генетику при планировании беременности. Данное обследование дает возможность предсказать риск развития каких-либо наследственных заболеваний у плода. Именно поэтому семейные пары должны обязательно проходить исследования и заранее заботиться о здоровье будущего малыша.

Обязательно ли делать скрининговые исследования при планировании беременности

Скрининговые исследования чаще всего проводятся уже после наступления беременности. Но желательно делать это еще на этапе планирования, потому что это даст возможность узнать о вероятности возникновения у плода различных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна.

Молодые люди, у которых присутствуют наследственные заболевания различного характера.
Женщины, беременность которых заканчивалась выкидышем или замиранием плода.
Люди, работающие в опасных для здоровья условиях (воздействие радиации, вредных химических веществ и т.д.).
Мужчины, достигшие сорокалетнего возраста.
Женщины, которым еще не исполнилось восемнадцати лет или уже больше тридцати пяти.

Можно сделать вывод, что анализы на этапе планирования не будут лишними. Если же полученные результаты оказываются плохими, то в некоторых случаях назначаются дополнительные исследования.

Какие анализы нужно сдавать перед беременностью мужчине и женщине?

Многие семейные пары, которые мечтают о первом ребенке, даже не подозревают о том, как много различных анализов необходимо сдать, для того чтобы убедиться в хорошем состоянии собственного здоровья и предсказать, возможно ли зачатие.

Фактически каждый может себе представить женщину, которая проходит различные обследования и готовится к беременности. Но должен ли сдавать какие-либо анализы мужчина, ведь вынашивать ребенка будет не он? Конечно же, будущий отец должен выделить время для посещения поликлиники, так как от него будущему малышу передается ровно пятьдесят процентов генетического материала.

Но мужчины могут не беспокоиться о том, что им придется часами стоять в длинных очередях и бесконечно блуждать по разным кабинетам в больнице. Среди необходимых исследований присутствует общий анализ крови (а также RW) и мочи, определение группы крови и резус-фактора. В некоторых случаях проводится обследование для определения наличия или отсутствия венерических заболеваний.

А вот женщинам придется потратить не один день для того, чтобы пройти все исследования, результаты которых важны на этапе планирования. Список анализов включает такие обязательные исследования:

Посещение гинеколога. На этом этапе женщина проходит полный осмотр, а также берется мазок со слизистой оболочки влагалища. Это дает возможность убедиться в том, что у будущей мамы отсутствуют какие-либо заболевания половых органов.
Сдача анализов на инфекции. Целый комплекс исследований помогает определить, присутствуют ли в организме инфекции, к которым у женщины не выработался иммунитет (краснуха), а также которые представляют опасность для будущего ребенка.
Определение резус-фактора и группы крови. Данный анализ сдается и мужчиной, и женщиной, для того чтобы предотвратить отторжение плода.
Общий анализ мочи.
УЗИ половых органов. Процедура дает возможность определить наличие или же отсутствие каких-либо патологий, способных помешать зачатию и нормальному развитию эмбриона.
Определение уровня гормонов .
Генетическое исследование.

После прохождения полного комплекса обследований пара может точно узнать о том, возможно ли в данное время здоровое зачатие или по некоторым причинам планирование беременности придется отложить.

Что показывает анализ на генетику: расшифровка

К сожалению, на стадии планирования беременности генетические анализы будущих родителей не дают стопроцентно точных результатов. Семейная пара может только узнать о том, присутствует ли риск рождения ребенка с различного рода отклонениями, и если да, то какова вероятность того, что малыш появится на свет нездоровым.

Преимущественно результаты скрининговых исследований представлены в виде дроби или же процентного соотношения. В первом случае можно увидеть различные цифры. Например, 1:3003 - хороший результат, который говорит о том, что ребенок будет полностью здоров, и вероятность развития каких-либо заболеваний очень низкая. А вот данные в промежутке 1:201-1:3000 свидетельствуют о том, что риск все же присутствует, и необходимо провести дополнительные исследования. Если же в графе указан результат 1:199, то вероятность рождения больного ребенка очень высока. Данные цифры говорят о том, что у таких пар один ребенок из 199 рождается с патологией.

Если результат указан в процентах, то от одного до десяти - очень хороший результат. А более двадцати - плохой.

Прежде чем зачать ребенка, будущие родители должны полностью обследоваться, что позволит выяснить, родится малыш здоровым или есть риски. Это поможет избежать появления на свет неполноценного потомства.

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

Из каких этапов состоит генетический анализ?

Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Показания для генетического анализа

Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Какие результаты можно получить?

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

менее 10% – низкий риск;
10-20% – средний риск;
более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Негативный результат — приговор ли это?

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Итог

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

Сегодня можно не полагаться на волю случая, беременность можно заранее запланировать. Для тех девушек, которые не понимают сути планирования, необходимо пояснить, что оно представляет собой ряд обследований. Каждая процедура, которая проводится для планирования ребёнка, помогает оценить, насколько готовы молодые родители к рождению крохи. Так консультация генетика при планировании беременности помогает свести к минимуму возможность отклонений у малыша на генетическом уровне.

Если вернуться к такой теме, как естественный отбор, то важно осознать, что большая часть эмбрионов, которая неправильно развивается, в самом начале беременности погибает. Если бы этого не происходило, женщины рожали бы на свет всех больных детей. Пусть выкидыш или же замершая беременность воспринимаются женщиной,как печальное событие, но оно позволяет в будущем родить здорового кроху. Это естественные процессы, которые направлены во благо самим женским организмом. Вообще, генетик при беременности не является обязательным специалистом, к которому нужно обращаться. Но именно он позволяет отнестись к беременности ответственно, даёт шанс исключить генетические аномалии в период планирования. Это ответственный шаг к рождению здорового ребёнка. Особенно важно посетить специалиста тем парам, которые столкнулись с проблемами бесплодия. Нередко случаются такие проблемы, как хроническое невынашивание, это тоже может стать поводом для посещения специалиста.

Причины обращения к генетику при планировании беременности

Понятно, что если присутствуют определённые проблемы, такие как бесплодие, невынашивание, поход к специалисту просто не обсуждается. Но есть и другие причины, наличие которых подсказывает супругам, что нужно обратиться за помощью к генетику:

В результате прошлой беременности родился мёртвый ребёнок.
Ребёнок родился с наличием тяжёлых заболеваний, имеются отклонения физического и умственного планов.
У супругов имеется кровное родство.
У одного из супругов известны отклонения в физическом развитии.
В период беременности происходят выкидыши, были замершие беременности, это также может стать причиной для посещения специалиста.
Работа во вредных для организма условиях.
У будущих родителей или близких родственников имеются заболевания, передающиеся генетическим путём.
Женщина находится в возрасте до 35 лет, а партнёру более 40 лет, это может привести к мутации генов, в этом случае деятельность естественного отбора несколько меньше.

Что необходимо сказать о генетике при планировании беременности?

Важно понимать, что генетика является сложным вопросом, и лишь профессиональный генетик при планировании беременности может давать вам советы. Каждый школьник при обучении узнаёт о том, что в любой клетке нашего организма есть определённое количество хромосом, которые и состоят из генов. То есть они содержат в себе всю необходимую информацию, которую передают нам родители. И если в обычных клетках содержится 46 хромосом, то в половых клетках их в два раза меньше. Это необходимо для того, чтобы половые клетки готовились к слиянию.

Для возникновения заболевания генетического плана достаточно наличия лишь одной клетки, которая обладает нестандартным набором хромосом. Именно об этом вам и сможет рассказать генетик во время беременности. Нельзя забывать о том, что таким проблемам подвергаются и совершенно здоровые люди. Причиной этому может стать употребление алкоголя, курение, перенесение заболеваний в период зачатия, а также использование разнообразных лекарств. Чрезмерно важно отказаться от вредных привычек в то время, когда планируется зачатие ребёнка. Специалисты говорят о том, что стоит воздерживаться от такого негативного влияния на протяжении трёх месяцев.

Что можно получить от консультации генетика при планировании беременности

Стоит помнить о том, что обследование у специалиста проходит в несколько этапов. Так генетика перед беременностью предполагает сбор данных о родителях будущего крохи, сбор данных о родственниках. Важно уточнить информацию о том, имелись ли какие-то врождённые заболевания у ближайших родственников. Также специалист сможет понять, имелись ли в семье наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Если да, то придётся оценить возможность заполучить данное заболевание. По этой причине не стоит скрывать от специалиста какие-то факты о родственниках, которые вам известны. Чтобы составить полноценную картину, врачу необходимо получить как можно больше данных о вашей семье, потому рассказывайте обо всех патологиях, заболевания. Поскольку дело касается вашего будущего ребёнка, нужно будет рассказать обо всех деталях рождения и смерти родственников. Если у родни была замершая беременность, генетика также поможет определить вероятность наличия подобной проблемы у вас.

Что потребуется от вас?

От вас потребуется сдать анализ на генетику при беременности, а также пройти ряд обследований. Это могут быть цитогенетические, молекулярно-биологические исследования. Часто назначается кариотипирование, которое помогает определить, в каком состоянии находятся хромосомы обоих партнёров. Также существует HLA-типирование, оно позволяет определить, насколько совместимы будущие мама и папа. Потому подготовьтесь к тому, что придётся не только сдавать кровь на генетику при беременности, но и проходить другие процедуры. По результатам обследования специалист делает официальное заключение о совместимости пары, о наличии или отсутствии рисков родить больного ребёнка. Такой результат будет получен на основании расчетов, которые произведёт доктор, а также на основании проведённых исследований. Именно у данного специалиста сможете получить рекомендации по планированию беременности.

Бывают такие ситуации, когда существует высокий риск родить нездорового ребёнка из-за наличия патологий в определённой семье. В таких случаях специалисты настоятельно рекомендуют прибегнуть к использованию донорских клеток. В любом случае решение будет зависеть только от супругов, потому нужно быть готовым к различным результатам обследования. Генетическое обследование проводить нужно, это необходимо для того, чтобы ваш малыш родился здоровым.