Задача 1
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пробанд болен, и его родословная имеет следующий вид:
Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследования признака.
Жена пробанда здорова и не содержит в своем генотипе патологических аллелей. Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка?
Решение:
Генная запись скрещивания:
Вероятность рождения здорового ребенка (генотип Аа):
Р = 1/1 = 1 (100%).
Ответ:
Вероятность рождения у пробанда здорового ребенка равна 1 (100%).
Задача 2
Рис. 2. Графическое изображение родословной по голандрическому типу наследования признака.
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
У женщин данная аномалия отсутствует.
Задача 3
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-доминантному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-доминантное наследование:
2. признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 3. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 7 женщин и 6 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого при-знака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Задача 4
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Решение:
Аутосомно-рецессивное наследование:
1. признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2. если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3. признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4. мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений.
Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак. Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 5
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 5. Графическое изображение родословной по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу наследования признака.
Решение:
Признак встречается относительно редко. Признак проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака. Изучаемый признак, встречаются у представителей мужского пола примерно в равной степени и очень редко у представителей женского пола (в родословной 5 мужчин и 1 женщина), поэтому можно думать, что изучаемый признак рецессивен и сцеплен с по-лом: обусловливающий его ген расположен в половой Х- хромосоме. Тип наследования: рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Наличие признака - Х a ;
Отсутствие признака – Х A ;
Генотип представителей мужского пола с данным признаком – Х a Y. Генотип мужчин с отсутствием данного признака - Х A Y. Генотип женщины с наличием данного признака - Х a Х a . Возможные генотипы женщин, у которых отсутствует признак - Х A Х A или Х A Х a . Генотипы основателей рода:
Х A Х a ; Х A Y.
Генотип пробанда - Х A Y.
Задача 6
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
Рис. 6. Графическое изображение родословной по доминантному признаку, сцеплённому с Х-хромосой.
Признак встречается в каждом поколении. Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет данный признак. Признак встречается и у мужчин и у женщин, но у женщин приблизительно в два раза больше, чем у мужчин. Если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 7
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит,данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин - 3, у мужчин - 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу
. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипы особей, имеющих данный признак: (аа).
Генотипы основателей рода (особь №1 и особь №2) –Аа.
Генотипы остальных особей можно представить так: (А_).
Задача 8
Составить родословную, состоящую из пяти поколений по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования.
Решение:
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов при-знак, обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской ли-нии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Рис. 8. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
Задача 9
Определить тип наследования признака. Установить возможные генотипы всех членов родословной.
Рис. 9. Графическое изображение родословной с аутосомно-рецессивным типом ядерного наследования признака.
Решение:
Определение типа наследования признака:
Признак встречается относительно редко, не в каждом поколении; признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака; мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой (2 женщины и 3 мужчины). Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным, то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, можно предположить, что данное графическое изображение родословной принадлежит к аутосомно-рецессивному типу ядерного наследования признака.
Возможные генотипы всех членов родословной:
А – аллель доминантного гена;
а – аллель рецессивного гена.
Генотипа особей, имеющих данный признак (особь №3, №7, №9): (аа).
Геноипы основателей рода: особь №1(аа) и особь №2 (А.).
Генотипы особей: особи №3, №4, №6 (АА).
Генотип особи №5 (Аа).
Генотипы остальных особей можно представить так: (А.).
Задача 10
Решение:
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
Ответ:
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY a .
Задача 11
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Ответ:
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака.
Генотип прбанда: аа.
Задача 12
Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной:
Решение:
Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; чело-век, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным.
В родословной 5 женщин и 5 мужчин имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определение генотипа пробанда:
А – доминантный ген (аномалия организма);
а – рецессивный ген (нормальное развитие организма).
Для изучаемого признака характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Мальчик имеет изучаемый признак, признак имеется у сестры и у матери, а отсутствует у отца и у второй сестры, значит, мальчик гетерозиготен по данному признаку, ген «А» он получил от отца, а ген «а» - от матери. Генотип пробанда: «Аа».
Ответ:
Аутосомно-доминантный тип наследования признака.
Генотип прбанда: Aа.
Евгения Смирнова
Посылать свет в глубину человеческого сердца - вот назначение художника
Содержание
Перебирая детские фотографии или слушая истории родителей, вы невольно можете заинтересоваться своей родословной. Еще в древние времена ее составляли в виде семейного дерева: это удобный вариант представления информации. Составление родословной даже задают в школе к уроку Окружающий мир или садике, потому нужно знать, как создать генеалогическое дерево своими руками.
Что такое генеалогическое древо
Само понятие «генеалогическое древо» представляет собой список людей, которые связаны между собой родством. Перечисление происходит по иерархии, основанной на годах жизни людей и том, кем они приходятся друг другу. На стволе дерева указывают супружескую пару, стоящую во главе рода. Затем располагают их детей, внуков и двоюродных братьев, сестер. Поколения при этом находятся на одном уровне. Этот вариант является классическим, когда построение идет от предков к потомкам.
Помимо основного варианта, как нарисовать семейное дерево, существует еще несколько:
- Лично от себя . В качестве ветвей выступают родители, бабушки и дедушки, другие родственники. Это удобно тем, что указывается вся семья по линии только одного человека. Дополнить же такое дерево будет уже сложно.
- Фамильное дерево . В этом случае отдельно могут указываться родственники по отцовской или материнской линии, ведь фамилии супругов до женитьбы были разными.
Как нарисовать дерево по шаблону
В интернете существует множество сайтов на русском и английском языках, где вы можете найти специальные шаблоны семейного дерева. Скачав и распечатав их, нужно просто заполнить пустые места фотографиями родственников согласно указанному расположению. Более аккуратно будет смотреться, если воспользоваться фотошопом. Для этого нужно открыть шаблон в этой программе и уже там вставить фотографии. Рекомендуемый формат макета – png. Это расширение для картинок, с которыми в фотошопе очень удобно работать.
Как составить генеалогическое древо семьи
Как же нарисовать семейное дерево? Для этого лучше разделить работу на несколько этапов. Первый шаг – узнать про всех генетических родственников. Это самый ответственный этап, ведь от количества сведений зависит то, насколько полным будет готовая база данных. Если вдруг вы кого-то пропустите, то смысл древа будет частично утрачен. Если сбор информации прошел успешно, то остается выбрать вариант построения схемы – лично от себя, от основателя рода или же сразу несколько фамилий.
Как сделать родовое дерево
Перед тем, как составить свое генеалогическое древо, стоит сделать предварительную схему всех родственников, распределив их по степени родства. Главное – определитесь с тем, на сколько поколений назад планируете зайти. Для обладателей большой семьи лучше ограничиться ближайшими родственниками и не вписывать двоюродных дедушек и бабушек, в противном случае можно расширить родовое древо и сделать в нем боковые ветви. Они будут служить для записи более отдаленных родственников – двоюродных братьев, сестер, бабушек и дедушек.
Понятий родства очень много: помимо кровного, они отображают брачное или же духовную связь. В первом случае у людей есть общий предок, во втором – они женаты, к третьему же относят такие формы родства как, кумовство и побратимство. Основным является кровное – в нем выделяется несколько степеней родства. Одна из них представляет собой поколение, цепь которых уже составляет линию.
Такая цепочка включает столько степеней, сколько рождений было в семье, т.е. сын или дочь – первая степень, внук или внучка – вторая и т.д. Каждая из них должна следовать друг за другом по порядку. Получается, что построение идет по поколениям – от старшего к младшему или же наоборот, в случае выполнения схемы лично от себя. На основной ветви должны указываться все родные братья или сестры, бабушки и дедушки, а уже на боковых – двоюродные или троюродные. Так расстояние между родственниками будет отражать дальность их родства.
Как построить генеалогическое дерево
Если примерная схема со списком родственников готова, нужно определиться, как лучше нарисовать семейное дерево. Здесь есть несколько вариантов:
- Классический , когда внизу ствола указывается основной носитель фамилии. В большинстве случаев это супружеская пара, например, бабушка и дедушка или прабабушка и прадедушка (можно зайти и еще дальше). Далее указываются все их дети, внуки и остальные родственники по порядку. На основной ветви лучше поместить свою линию, т.е. ту, по которой вы придете к вашим родителям и конкретно себе. В боковых разветвлениях будут располагаться двоюродные и троюродные родственники.
- Личное дерево . В этом варианте основой выступаете вы сами, т.е. составитель семейного древа. Далее идут родители, бабушка с дедушкой по обеим линиям и т.д. Это будет основная ветка. На боковых же стоит отразить родных сестер или братьев родителей, их детей, внуков и т.д.
- Дерево семьи . Этот вариант более объемный из всех. Здесь можно отразить сразу несколько фамилий. Интересным для самого составителя является отслеживание линии отца и матери. До брака они носили разные фамилии, но по отношению к своим детям они имеют одинаковую степень родства. По этой причине и интересно составить дерево так, чтобы одна половина веток отражала родственников отца, а другая – матери.
Как сделать семейное дерево на компьютере
Существуют специальные программы для составления фамильного древа. Одни из них представляют собой онлайн-сервисы, где можно заказать или самостоятельно бесплатно оформить незаполненный образец с местами под фотографии. Остается только добавить картинки, скачать и при необходимости распечатать. Другой вариант – это скачать графический редактор на компьютер и поработать в нем. Среди таких программ выделяются SimTree, RootsMagic, GenoPro, Family Tree Builder, GRAMPS. Российским аналогом выступает «Древо жизни».
Каждая из программ обладает набором определенных функций, помогающих нарисовать, а затем и распечатать дерево. В большинстве из них уже есть примеры шаблонов, которые нужно заполнить. Они представляют собой таблицу с ячейками или же картинку. Некоторые приложения даже предлагают прикрепить не только фото, но и аудио- или видеозаписи. Для каждого члена семьи предлагается заполнение анкеты, где указываются основные данные о нем вплоть до описания внешности или интересных фактов биографии.
Как нарисовать генеалогическое дерево семьи
Начинать нужно с того, сколько и какие поколения планируется нарисовать. Это необходимо, чтобы заранее знать количество веточек у дерева. После этого этапа воспользуйтесь инструкцией, как нарисовать семейное дерево:
- Нарисуйте толстый ствол, используя при этом мягкий простой карандаш, чтобы была возможность стереть лишнее.
- В зависимости от вида дерева делайте надпись у основания ствола, где укажите полное имя одного или нескольких человек. Это могут быть родители, бабушка с дедушкой либо же ваш ребенок или вы сами.
- Далее чуть выше нарисуйте веточки для остальных родственников. Правильно расположите их – так, чтобы каждое следующее поколение было чуть выше предыдущего.
- Дорисуйте столько веток, сколько еще вы знаете родственников. Учитывайте при этом размер вашего листа, чтобы поместились все родственные связи, которые вы хотите указать.
- После окончания размещения всех родных сотрите лишние линии, а нужные обведите пожирнее. В конце оформления воспользуйтесь цветными карандашами, чтобы сделать рисунок ярче.
Видео
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!Одним из универсальных и наиболее часто используемых методов в генетике человека является генеалогический.
Генеалогический метод - составление родословных и исследования наследования определенных признак ряде поколений.
Этот метод позволяет решить следующие теоретические и прикладные проблемы:
Есть исследуемая признак наследственной (при наличии ее у родственников)
Тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомно или сцепленное с полом)
Зиготность лиц родословной (гетеро- или гомозиготные)
Частота или вероятность фенотипического проявления гена;
Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.
Генеалогический метод предусматривает следующие этапы исследования: сбор данных о всех родственников обследуемого, составление родословной, анализ родословной и выводы.
Сбор данных о всех родственников обследуемого
Родословная, как правило, составляют по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования родословная может быть полным или частичным, однако лучше сделать наиболее полный родословную по восходящим, нисходящим и боковым направлениям. Сложность сбора данных заключается в том, что обследуемый носитель признака (пробанд) должен хорошо знать своих родственников и состояние их здоровья по линии матери и отца не менее в трех поколениях, случается очень редко. Однако опрос, как правило, недостаточно. Некоторым членам родословной приходится назначать полное медицинское обследование для уточнения состояния их здоровья.
составление родословной
Для составления родословных используют условные обозначения (рис. 3.1).
Рис. 3.1.
Необходимо придерживаться определенных правил: составление родословной начинают с пробанда, каждое поколение слева нумеруют римскими цифрами, символы, обозначающие особей одного поколения, располагают по горизонтали и нумеруют арабскими цифрами в порядке их рождения. Основой родословной является пробанд, с которого начинают генетическое исследование семьи.
Анализ родословной. Прежде всего определяют природу исследуемого признака. Если этот признак проявляется в ряде поколений, то можно считать, что она имеет наследственную природу. После этого необходимо определить тип наследования признака. Для этого используют приемы генетического анализа, а также различные статистические методы обработки данных многих родословных.
Генетический анализ родословных позволяет выявить простые типы наследования признаков - аутосомно-доминант-ный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом.
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что ген исследуемого признака содержится в определенной аутосоме и проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. В родословной его определяют по следующим свойствам: исследуемая признак имеется в каждом поколении независимо от пола, проявление признака наблюдается также по горизонтали - у братьев и сестер (рис. 3.2).
Рис. 3.2. Родовид с аутосомно-доминантным типом наследования (брахидактилия, или короткопалисть)
В зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, рождения детей с аутосомно-доминантным признаком может иметь такую вероятность:
100%, если хотя бы один из родителей гомозиготный по доминантному аллелю;
75%, если оба родителя гетерозиготные;
50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой - гомозиготный по рецессивному аллелю.
Аутосомно-доминантные признаки отчетливо проявляются лишь при условии гомозиготности. В гетерозигот имеющийся промежуточный фенотип по исследуемой признаку. Если это болезнь, то она в случае гетерозиготности может проявляться не в каждом поколении.
По аутосомно-рецессивного типа наследования ген исследуемого признака расположен в аутосоме, а проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Этот тип наследования характеризуется следующими особенностями: исследуемая признак имеется не в каждом поколении, ребенок с признаком может родиться у родителей, у которых она отсутствует (гетерозиготные родители), признак встречается с одинаковой частотой независимо от пола и наблюдается по горизонтали (рис, 3.3).
Рис. 3.3. Родовид с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм)
Вероятность наследования аутосомно-рецессивного признака в зависимости от зиготности родителей за аллелями, которые контролируют признак, может быть такой:
25%, если оба родителя гетерозиготные;
50%, если один из родителей гетерозиготы, а другой гомозиготный по этому рецессивным геном;
100%, если оба родителя гомозиготные по рецессивному аллелю.
В случае наследственной болезни аутосомно-рецессивного типа вероятность наследования составляет 25%. Такие больные или не доживают до наступления половой зрелости, или не женятся.
Наследование, сцепленное с полом, может быть Х-сцепленным доминантным, Х-сцепленным рецессивным и В-сцепленным. Это означает, что ген, контролирующий изучаемый признак, содержится в половых хромосомах - X или У.
1. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Он обладает следующими свойствами: женщины с таким признаком в два раза больше, чем мужчин; признак проявляется в каждом поколении; отец-носитель признака передает ее всем дочерям, а сыновьям не передает его; мать-носитель признака может передать ее половине своих детей независимо от пола; у детей признак окажется тогда, когда ее нести хотя бы один из родителей; дети родителей, лишенных признаки, тоже без нее. Примером такого признака может быть коричневую окраску эмали зубов (рис. 3.4).
Рис. 3.4. Родовид с Х-сцепленным доминантным типом наследования (коричневую окраску эмали зубов)
2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Он характеризуется следующими свойствами: признак имеется не в каждом поколении; ребенок с признаком может родиться у родителей, лишенных ее, признак проявляется преимущественно у мужчин и, как правило, по горизонтали; отец, лишенный признаки, не является носителем аллеля этого признака и не передает ее дочерям.
Если женятся женщина, лишенная признаки, и человек с признаком, то все их дети будут без признака. Дочери получат от отца Х-хромосому с геном признака (рецессивного) и будут гетерозиготными носителями, так вторую Х-хромосому (с доминантным геном) они получат от матери.
У мужчины без признака и женщины-носителя аллеля признаки вероятность рождения мальчика с признаком составляет 50% от всех ребят и 25% от всех детей.
Вероятность рождения девочек с признаком очень мала, и это возможно только тогда, когда отец имеет признак, а иметь гетерозиготы носитель гена признаки. При этом половина девушек будет с признаком, а вторая половина будет нести аллель в гетерозиготном состоянии.
Классическим примером наследования признаков по Х-сцепленным рецессивным типом может быть болезнь гемофилия, которая вызывает усиленные кровотечения из-за недостатка в организме факторов свертывания крови (рис. 3.5).
Рис. 3.5. Родовид с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия)
3. В-сцепленное наследования или голандричне. Оно свойственно только мужскому полу. Y-хромосома человека содержит совсем немного генов, которые передаются от отца только сыновьям. При этом признак присутствует во всех поколениях и у всех мужчин. Примером голандричного наследования может быть наследования гипертрихоза (наличие волос по краю ушных раковин (рис. 3.6).
Рис. 3.6. Родовид с У-сцепленным типом наследования (гипертрихоз)
Генетический метод можно использовать также при диагностировании болезней с наследственной предрасположенностью, наследование которых подчинено закону Менделя.
Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.
В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.
Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.
Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.
Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение. При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
|
Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).
- Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
- Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.
Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.
Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).
В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.
Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.
Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.
Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.
Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.
На первое место выходит генеалогический метод , или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда , которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами . Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.
Правила составления родословных
1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.
2.Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.
3.Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.
4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.
5.На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.
6.На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.
7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.
8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.
9.После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).
10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.
11.Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.
Анализ родословной
При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков. Типы наследования :
ü Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.
ü Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет, некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.
Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков
ü Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.
ü Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.
ü Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.
Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование
–
это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты:
Болезнь передается только от матери; б
олеют и мальчики, и девочки; б
ольные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.
К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.
