Пренатальный скрининг; хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии плода

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения - мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина - мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• , тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• — и ;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика - это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак - ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома - самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

• Синдром Дауна - патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау - нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса - проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода - остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тёрнера - неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов - половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме - самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера - нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

• такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение - оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:

1. Метод кариотипирования.

2. Метод определения полового хроматина.

Метод кариотипирования.

Позволяет изучить кариотип в целом (т.е. число и структуру хромосом). Кариотип изучают в делящихся клетках на стадии метафазы митоза, т.к. в этой стадии хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. Препарат метафазных хромосом называется метафазной пластинкой. Для диагностики боль­шинства хромосомных болезней метафазные пластинки изготавливают из лимфоцитов периферической крови. Пригодны также фибробласты кожи, клетки красного костного мозга. Для пренатальной диагностики культивируют клетки амниотической жидкости, ворсин хориона, плаценты, эмбриональные ткани.

Рассмотрим получение метафазной пластинки из лимфоцитов пе­риферической крови.

Для кариотипирования используют венозную кровь (I-2 мл) или из пальца. Кровь помещают в специаль­ную питательную среду (Среда 199 "Игла" и др.) с фитогемагглютинином /ФГА/. ФГА получают из бобовых растений, он вызывает иммунологическую трансформацию лейкоцитов иих деление. Культуру поме­щают в термостат на 48-72 часа.

За 2-3 часа до конца культивирования добавляют колхицин (или колцемид). Колхицин получают из растения безвременника весеннего. Он разрушает веретено деления и останавливает деление клетки на стадии метафазы. Следующий этап изготовления препарата-обработка клеток гипотоническим раствором хлорида калияили нитрата натрия. В гипотоническом растворе клетки набухают, межхромосомные связи рвутся и хромосомы свободно плавают в цитоплазме. Клеточную суспензию фиксируют и наносят на предметное стекло. Привысыхании фик­сатора клетки и хромосомы прочно прикрепляются к стеклу. Препарат окрашивают чаще всего по Романовскому-Гимзе. Такая окраска называ­ется простойили рутинной. Все хромосомы окрашиваются равномерно по всей длине. Рутинная окраска позволяет подсчитать число хромо­сом, распределитьих по группам и обнаружить грубые хромосомные аберрации.

Для тонкойдиагностики хромосомных аберраций с середины 70-х годов используют метод «дифференциальной окраски хромосом».

Наиболее широко используют G-окраску. Хромосомы перед окрас­кой по Романовскому-Гимзе предварительно обрабатывают протеазами (трипсином). Хромосомы после окраски становятся полосатыми. Чере­дованиетемных и светлых полос индивидуально в каждой паре хромо­сом. Предполагают,что темные полосы - гетерохроматиновыеучастки, а светлые - эухроматиновые.

Определение полового хроматина. Половой хроматин - это спирализованная Х-хромосома. Одна из Х-хромосом у женщин инактивируется на 16-19 сутки эмбрионального развития, а вторая остаетсяактивной. Спирализованная Х-хромосома обнаруживается в ядрахсоматическихклеток в виде темной, хорошо окрашивающейся глыбки.

Методика определения полового хроматина в буккальном соскобе следующая. После предварительного полоскания ротовой полости сто­матологическим шпателем берут соскоб эпителия внутренней поверхно­сти щеки у коренных зубов. Соскоб наносится равномерным слоем на предметное стекло, окрашивается в течение 2 минут ацетоарсеином, за­тем покрывается покровным стеклом. Излишки краски удаляют с помо­щью фильтровальной бумаги. Подсчет телец полового хроматина прово­дят под иммерсией в круглых или овальных ядрах с ненарушенной ядер­ной мембраной. В норме у женщин обнаруживают половой хроматин в более 20% клеток, а у мужчин он в норме отсутствует.

Метод используют для диагностики хромосомных болезней, свя­занных с изменением числа Х-хромосом.

Существует также методика определения У-хроматина, которая используется для диагностики синдрома полисомии У.

Любая беременность, независимо от возраста матери, может быть осложнена хромосомной аномалией. Существуют отклонения, некоторые из которых являются несовместимыми с жизнью и приводят к раннему прерыванию беременности. Другие отклонения в хромосомах приводят к смерти плода на более поздних сроках или к смерти новорожденного. Поэтому беременным предлагают сделать обследование на хромосомные аномалии, способные повлиять на плод.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности на 11 - 14-й неделе

На этих неделях беременности женщинам может быть предложено затылочное сканирование. Если оправданно, может быть проведено исследование ворсинок хориона.

Затылочное сканирование

Ультразвуковые обследования конца 80-х - начала 90-х гг. предположили, что маленькое пространство на задней стороне шеи ребенка может увеличиваться в размерах у детей с хромосомными отклонениями. Размеры этого пространства, возраст матери и размер ребенка позволяют вычислить риск. В дополнение измерения протеинов и гормонов на ранней стадии беременности в сочетании с информацией УЗИ позволяет точнее оценить риск.

Факты показывают, что затылочное сканирование определяет 85-90% хромосомных аномалий и дефектов. Сканирование проводится на 11-14-й неделе беременности. Женщинам с положительным результатом сканирования предлагается пройти исследование ворсинок хориона, амниоцентез или детальное УЗИ.

Исследование ворсинок хориона

Исследование ворсинок хориона - это инвазивная процедура, в ходе которой извлекается маленький кусочек ткани плаценты. Поскольку плацента происходит из оплодотворенной яйцеклетки, в норме она содержит те же клетки, что и плод.

Используются две техники:

• в трансцервикальном способе тонкую иглу с помощью ультразвука направляют через шейку матки в плацентарную ткань;
• в абдоминальном - тонкая игла вводится в плаценту через материнский живот.

Перед введением иглы делается местная анестезия, посте чего на обследование берется 30 мг плацентарной ткани. Но существует 1-2% вероятности выкидыша.

Исследование ворсинок хориона делается до 9-й недели детям с аномалиями в формировании конечностей. У подобного анализа есть преимущество ранней диагностики всяких отклонений.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности на 15 - 19-й неделе

На более поздних этапах беременности делаются другие анализы.

Амниоцентез

Заключается в введении тонкой иглы через переднюю стенку живота женщины в амниотический мешок сообразуясь с данными ультразвукового сканирования. Как правило, он делается на 16-й неделе и часто предлагается женщинам парше 55. На анализ берется примерно 15-20 мл амниотической жидкости.

В некоторых клиниках предварительный результат доводят до сведения пациенток сразу, для выявления распространенных хромосомных аномалий обычно требуется три дня, а окончательного же диагноза нужно ждать 2-3 недели. Риск выкидыша посте этого анализа, к сожалению, составляет 1%. Бывает, что клетки не растут или растут произвольно, вследствие чего вывод сделать нельзя и требуется взять новый анализ.

Анализ сыворотки

Подобный анализ можно делать всем женщинам, вне зависимости от их возраста. Исследования показывают, что уровень гормонов и протеинов, образующихся во время беременности, может быть больше или меньше, если беременность имеет отклонения от нормы. Концентрацию же протеинов можно измерить и сравнить с ожидаемой.

Соотнеся возраст матери, результаты анализов и срок беременности, каждой паре называют примерную вероятность того, что у их ребенка может развиться синдром Дауна. Вероятность возникновения заболевания имеет очень большой разброс, но обычно это один случай на несколько сотен или даже тысяч. Амниоцентез, как правило, предлагается женщине, у которой вероятность рождения больного ребенка 1:250 или больше этого значения.

Важно подчеркнуть, что анализ сыворотки - лишь обследование, а вовсе не диагностика. Достаточно сказать, что примерно 60-70% женщин из группы риска в качестве диагностики выберут инвазивную процедуру. Это исследование предлагается в большинстве центров матери и ребенка.

Анализ на хромосомные аномалии при беременности после 20 недель

После 20-й недели беременности у плода с хромосомными аномалиями развиваются разнообразные структурные дефекты. Например, примерно у трети плодов с синдромом Дауна будет порок сердца. У детей с трисомией 13-и или 18-й хромосомы (когда в 13-й или 18-й паре появилась лишняя) будут дефектные пальцы, печень, пальцы ног, губа, и произойдет нарушение мозговой функции.

УЗИ аномалий

Структурные аномалии могут быть заметны на специальном ультразвуковом обследовании аномалий. Дети, у которых при этом выявится хотя бы одна из искомых аномалий, рискуют стать носителями и других отклонений. В зависимости от природы аномалии, возможно, лучше все равно провести инвазивный анализ, для того чтобы точно определить, стала ли ее причиной хромосомная мутация или нет. УЗИ - не диагностика, поэтому без инвазивного обследования оно может выявить только половину больных синдромом Дауна детей.

Кордоцентез

Самый редкий анализ на хромосомные аномалии, который проводится только в специальных центрах начиная с 20-й недели беременности. В ходе этой процедуры тонкая игла протыкает пуповину и берет оттуда на анализ кровь плода. В рутах специалиста риск выкидыша составит примерно 1%; риск же того, что результаты получатся неверными, гораздо ниже, чем при амниоцентезе.

Этот анализ чаще делается беременной женщине, если видимые на ультразвуке аномалии больше похожи на хромосомные. Например, порок сердца может связываться с синдромом Дауна, поэтому после УЗИ аномалий, на котором он был замечен, предлагается инвазивная процедура.

Зыгарь О.Н.

С тех пор как в 1959 г. была установлена причина нескольких клинических синдромов (J. Lejeune и соавторы нашли лишнюю хромосому из группы «С» при болезни Дауна, T. Jacobs и J. Stroung обнаружили лишнюю Х-хромосому при синдроме Клайнфельтера, С. Ford и соавторы описали больную, у которой отсутствовала Х-хромосома при синдроме Тернера), началось бурное развитие цитогенетических исследований патологии человека, легших в основу пренатальной диагностики хромосомных заболеваний.

Различные хромосомные аберрации встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых хромосомных аберраций среди новорожденных следующая:

• 21-трисомия (синдром Дауна) - 1:700;
• XXX (трисомия Х) - 1:1000 (девочки);
• XYY (синдром дубль-Y) - 1:1000 (мальчики);
• XXY (синдром Клайнфелтера) - 1:1400 (мальчики);
• ХО (синдром Шерешевского - Тернера) - 1:3300 (девочки);
• 46.5р (синдром «кошачьего крика») - 1:4000;
• 18-трисомия (синдром Эдвардса) - 1:6800;
• 13-трисомия (синдром Патау) - 1:7600 .

Распространенность хромосомных заболеваний в Украине значительно больше, чем в развитых странах мира, где успешно проводится их первичная профилактика и пренатальная диагностика.

Ежегодно в нашей стране рождается более 50 тысяч детей с врожденной и наследственной патологией , и за этими сухими цифрами стоит маленькое живое существо, которое пришло в этот мир для того, чтобы быть здоровым и счастливым. За каждым случаем выявленной врожденной патологии - искалеченная жизнь ребенка, его родителей, целых семей.

Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний (ПД) представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека .

Она предполагает применение массовых скринирующих программ для беременных для формирования групп риска и их более углубленное обследование. Эти программы направлены на обследование всех беременных без исключения.

Ультразвуковое исследование проводится в сроках 9-11 и 16-21 недели, включая селективное УЗИ в группах высокого риска. Отметим основные маркеры хромосомной патологии, выявляемые в разные периоды беременности этим методом.

I триместр беременности – определение носовой кости (при синдроме Дауна отмечается нарушение оссификации костей носа в 60-75% случаев), расширение воротникового пространства более 3 мм (при синдроме Дауна в 85% случаев); II триместр беременности – кисты сосудистого сплетения головного мозга плода, толщина шейной складки более 6 мм, изменение длины бедренной кости (особенно при трисомии по 18,13 парам хромосом и синдроме Тернера укорочение бедренной кости составляет 60% случаев), гиперэхогенный кишечник и др.

Биохимический скрининг основан на лабораторном определении в крови женщины маркерных сывороточных белков, которые продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Концентрация этих веществ изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода, поэтому они широко используются в диагностике патологии беременности. Основные маркеры хромосомной патологии, выявляемые биохимическим скринингом в течение беременности, также могут быть периодизированы.

В I триместре беременности определяется содержание в крови беременной белков РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) и ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина) в сроке 9 – 13 недель беременности.

PAPP-A - ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) – большой цинк-содержащий металлогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом и поступает в кровоток матери. PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Концентрации PAPP-A в крови матери нарастают с увеличением срока беременности. Наибольший рост показателя отмечается в конце беременности. PAPP-A используется в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) вместе со свободной?-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства. Его уровень в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса) у плода. Важно помнить, что значимость показателя как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, его необходимо определять в сроки 8–9 недель. Однако свободная?-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10–18 недель, поэтому оптимальный срок сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности – 10–12 недель.

Свободная?-субъединица ХГЧ – гликопротеин, синтезирующийся синцитиотрофобластом. Его биологическая роль заключается в регуляции эндокринной системы плода. Определяется в сыворотке крови беременной с 10-12-го дня после оплодотворения. Его концентрация быстро нарастает, достигая максимума к 10-11-й неделе беременности. Уровень свободной?-субъединицы ХГЧ определяется для мониторирования беременности на любом сроке и пренатальной диагностики – главным образом в I триместре беременности. Увеличение концентрации ХГЧ указывает на синдром Дауна, снижение – на синдром Эдвардса или триплоидию.

Во II триместре беременности определяют содержание в крови АФП (альфафетопротеина), НЭ (свободный (неконъюгированный) эстриол), ХГЧ. Альфафетопротеин (АФП) - это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. АФП - транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Он же – двойной регулятор роста внутриутробного плода. В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП повышается при дефектах нервной трубки у плода и многоплодной беременности, а понижается – при синдромах Дауна и Эдвардса. Свободный эстриол (НЭ) - эстриол синтезируется в плаценте из 16?-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола – надпочечники плода. Он - главный эстрогенный гормон беременности, обеспечивающий рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

Уровень свободного эстриола повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. Его уровень при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса значительно снижается.

Существуют и другие сывороточные маркеры : ингибин-А, 17-гидроксипрогестерон, плацентарный лактоген, которые отражают состояние плода, его развитие, но их определение не достаточно эффективно в пренатальной диагностике.

Разработаны и используются специальные компьютерные скринирующие программы , заключительным этапом которых является автоматический расчет комплексного индивидуального риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития. Базовыми параметрами в этих расчетах являются возрастной риск, степень отклонения тестируемых белков. Примерами таких автоматизированных программ, результативность которых проверена на практике, являются «Life Circle» (Финляндия) с использованием анализаторов «Wallace», «Prisca» с анализаторами «Immulite» (США) и др. Основным фактором, влияющим на эффективность скрининга, является время, которое проходит между сдачей анализа и получением результата – от 2 до 5 недель.

Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка. Эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» - OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение дня.

Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальными сроками для пренатальной диагностики являются 11-13 недель и 16-20 недель гестации, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. На первом этапе обследования она беседует с врачом-генетиком, который собирает подробный анамнез, разъясняет суть предстоящих процедур, при необходимости составляет родословную и регистрирует необходимые данные. Затем женщина проходит биохимическое и ультразвуковое обследование. Следует отметить, что чем меньше временной промежуток между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.

На основании всех проведенных исследований с помощью компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной. Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. Таким образом, использование системы OSCAR позволяет провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки.

(Окончание следует)

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.